明明夫妻双方身体都很正常,然而一检测,却发现部分囊胚存在染色体异常情况,这是为什么?
人类正常都具有46条染色体,按照其大小和形态分为23对。
第1至22对为常染色体,为男性和女性所共有;
第23对为性染色体,女性为XX,男性为XY。
我们都知道宝宝的遗传物质染色体一半来自爸爸(精方),一半来妈妈(卵方),生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程,就可能出现个别染色体多了、个别染色体少了的情况,这些情况可能发生在性染色体,也可能发生在常染色体上。
性染色异常:如克氏综合征(47,XXY)、47XXY综合征、X三体综合征(47,XXX)、Turner综合征(45,X)等。
常染色体异常:如唐氏综合征(21三体)、Patau综合征(13三体)、Edward综合征(18三体)、猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)等。
男女双方检查染色体正常也只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”,从而导致胚胎染色体异常。
这也是为什么夫妻双方染色体正常,在做产检的时候却提示胎儿的染色体存在异常,或者做试管胚胎在植入前经过三代试管染色体筛查之后,有一些胚胎存在异常的原因。
第三代试管婴儿技术可以提前筛查胚胎染色体非整倍体的风险高低,将优生优育把控在胚胎移植前,更好的守卫母婴健康。

造成染色体异常的因素有哪些?
1. 年龄因素
目前认为,年龄是造成胚胎染色体异常的最主要因素。
女方年龄>35岁,男方>41岁,胚胎染色体异常率明显增加。
美国的一项研究对2,701人3,392个试管周期中获得的15,169个胚胎进行了胚胎染色体筛查 ,结果发现,当女性年龄>38岁,胚胎染色体出现异常的概率急剧上升。
2.其他因素
一些不良的环境因素也可能引起胚胎染色体异常,如物理因素、化学因素、生物因素等。
自然怀孕会发生胚胎染色体异常吗?
自然怀孕也会发生胚胎染色体异常,只是在很多时候,染色体异常的胚胎没有着床,或者是短暂着床后生化,只是表现为月经推迟了几天,日常很不容易察觉。
有些染色体的异常的胚胎可能在发育过程中表现为胎停、流产,往往在做流产物染色体检查的时候被发现。
还有一些染色体异常的胚胎可能在产检的时候被发现,比如唐氏综合征(21三体),爱德华综合征(18三体)等。
需要注意的是,并不是所有的染色体异常在正规产检的时候都可以被发现,有些染色体异常的胎儿可以活产。比如克氏综合征(染色体核型为:47,XXY),Turner综合征(染色体核型为:45,X)等,那么这些问题就需要借助三代试管婴儿技术来进行筛查了。
所以,尤其是高龄的夫妇,建议通过三代试管婴儿技术来达到优生优育的目的。
